Cechy

Cechy powiązane z LEMD3

LEM domain containing 3

Human Phenotype Ontology łączy z LEMD3 83 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

LEMD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Osteopoikilosis	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Abnormal bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Bardzo często (80–99%)
Increased bone mineral density	Bardzo często (80–99%)
Abnormal maturation of the pelvis bone	Często (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Często (30–79%)
Bone overgrowth	Często (30–79%)
Increased bone density in foot bone	Często (30–79%)
Sclerotic foci in hand bones	Często (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Czasami (5–29%)
Ankle pain	Czasami (5–29%)
Bone pain	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Multiple fatty lumps	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Sclerotic scapulae	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Melorheostosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nostrils	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Dacryocystitis	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Left and right leg differ in length or width	Zawsze
Abnormality of limb bone	Bardzo często (80–99%)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Hardened spots within wrist bones	Czasami (5–29%)
Tarsal sclerosis	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Rzadko (1–4%)
Femoral osteopoikilosis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Tremor	Często (30–79%)
Addictive alcohol use	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Epidermal nevus	Zawsze
Mole	Zawsze
Patchy darkened skin	Często (30–79%)
Abnormality of the skin	Czasami (5–29%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Keloids	Rzadko (1–4%)
Scleroderma	Rzadko (1–4%)
Connective tissue nevi	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Czasami (5–29%)
Abnormality of the kidney	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the spleen	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Episodic pain	Czasami (5–29%)
Hip pain	Czasami (5–29%)
Joint pain	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Autoimmunity	Rzadko (1–4%)
Discoid lupus rash	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the endocrine system	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LEMD3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test