Merkmale

Mit LEMD3 verknüpfte Merkmale

LEM domain containing 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 83 Merkmale mit LEMD3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

LEMD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopoikilosis	Immer
Scoliosis	Immer
Abnormal bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Increased bone mineral density	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal maturation of the pelvis bone	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Häufig (30–79 %)
Bone overgrowth	Häufig (30–79 %)
Increased bone density in foot bone	Häufig (30–79 %)
Sclerotic foci in hand bones	Häufig (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Manchmal (5–29 %)
Ankle pain	Manchmal (5–29 %)
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Sclerotic scapulae	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Melorheostosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nostrils	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Dacryocystitis	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Left and right leg differ in length or width	Immer
Abnormality of limb bone	Sehr häufig (80–99 %)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Hardened spots within wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Tarsal sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Selten (1–4 %)
Femoral osteopoikilosis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Addictive alcohol use	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epidermal nevus	Immer
Mole	Immer
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skin	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Keloids	Selten (1–4 %)
Scleroderma	Selten (1–4 %)
Connective tissue nevi	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the spleen	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic pain	Manchmal (5–29 %)
Hip pain	Manchmal (5–29 %)
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmunity	Selten (1–4 %)
Discoid lupus rash	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the endocrine system	Selten (1–4 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LEMD3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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