AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan LEMD3
LEM domain containing 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 83 kenmerken aan LEMD3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Abnormal bone maturation | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Vaak (30–79%) |
| Bone overgrowth | Vaak (30–79%) |
| Increased bone density in foot bone | Vaak (30–79%) |
| Sclerotic foci in hand bones | Vaak (30–79%) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Soms (5–29%) |
| Ankle pain | Soms (5–29%) |
| Bone pain | Soms (5–29%) |
| Joint stiffness | Soms (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Soms (5–29%) |
| Muscle degeneration | Soms (5–29%) |
| Sclerotic scapulae | Soms (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Melorheostosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | Soms (5–29%) |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Dacryocystitis | Soms (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Soms (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Soms (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Soms (5–29%) |
| Frontal bossing | Soms (5–29%) |
| Little lower jaw | Soms (5–29%) |
| Monobrow | Soms (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Thick eyebrow | Soms (5–29%) |
| Triangular face | Soms (5–29%) |
| Wide nose | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Zelden (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Altijd |
| Abnormality of limb bone | Heel vaak (80–99%) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Soms (5–29%) |
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Hardened spots within wrist bones | Soms (5–29%) |
| Tarsal sclerosis | Soms (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Zelden (1–4%) |
| Femoral osteopoikilosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Heel vaak (80–99%) |
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Heel vaak (80–99%) |
| Specific learning disability | Heel vaak (80–99%) |
| Tremor | Vaak (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Soms (5–29%) |
| Chiari malformation | Soms (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Soms (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epidermal nevus | Altijd |
| Mole | Altijd |
| Patchy darkened skin | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the skin | Soms (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Soms (5–29%) |
| Keloids | Zelden (1–4%) |
| Scleroderma | Zelden (1–4%) |
| Connective tissue nevi | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Soms (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Soms (5–29%) |
| Small kidneys | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | Soms (5–29%) |
| High blood pressure | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Zelden (1–4%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Episodic pain | Soms (5–29%) |
| Hip pain | Soms (5–29%) |
| Joint pain | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Deeply set eye | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autoimmunity | Zelden (1–4%) |
| Discoid lupus rash | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hoarse voice | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LEMD3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken