AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su LEMD3 susiję požymiai
LEM domain containing 3
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 83 požymių su LEMD3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Visada |
| Scoliosis | Visada |
| Abnormal bone maturation | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Dažnai (30–79%) |
| Bone overgrowth | Dažnai (30–79%) |
| Increased bone density in foot bone | Dažnai (30–79%) |
| Sclerotic foci in hand bones | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Kartais (5–29%) |
| Ankle pain | Kartais (5–29%) |
| Bone pain | Kartais (5–29%) |
| Joint stiffness | Kartais (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Kartais (5–29%) |
| Low muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Kartais (5–29%) |
| Muscle degeneration | Kartais (5–29%) |
| Sclerotic scapulae | Kartais (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neužfiksuota |
| Melorheostosis | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | Kartais (5–29%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Dacryocystitis | Kartais (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Kartais (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Kartais (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Kartais (5–29%) |
| Frontal bossing | Kartais (5–29%) |
| Little lower jaw | Kartais (5–29%) |
| Monobrow | Kartais (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Kartais (5–29%) |
| Thick eyebrow | Kartais (5–29%) |
| Triangular face | Kartais (5–29%) |
| Wide nose | Kartais (5–29%) |
| Cleft palate | Retai (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Visada |
| Abnormality of limb bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Kartais (5–29%) |
| Curvature of little finger | Kartais (5–29%) |
| Hardened spots within wrist bones | Kartais (5–29%) |
| Tarsal sclerosis | Kartais (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Retai (1–4 %) |
| Femoral osteopoikilosis | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Labai dažnai (80–99%) |
| Global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Labai dažnai (80–99%) |
| Specific learning disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Tremor | Dažnai (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Kartais (5–29%) |
| Chiari malformation | Kartais (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Kartais (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Epidermal nevus | Visada |
| Mole | Visada |
| Patchy darkened skin | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the skin | Kartais (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Kartais (5–29%) |
| Keloids | Retai (1–4 %) |
| Scleroderma | Retai (1–4 %) |
| Connective tissue nevi | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Kartais (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Kartais (5–29%) |
| Small kidneys | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | Kartais (5–29%) |
| High blood pressure | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Retai (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Episodic pain | Kartais (5–29%) |
| Hip pain | Kartais (5–29%) |
| Joint pain | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Labai dažnai (80–99%) |
| Deeply set eye | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Autoimmunity | Retai (1–4 %) |
| Discoid lupus rash | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hoarse voice | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LEMD3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites