AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LEMD3
LEM domain containing 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 83 χαρακτηριστικά με το LEMD3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Abnormal bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Συχνά (30–79%) |
| Bone overgrowth | Συχνά (30–79%) |
| Increased bone density in foot bone | Συχνά (30–79%) |
| Sclerotic foci in hand bones | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ankle pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint stiffness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sclerotic scapulae | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Δεν έχει καταγραφεί |
| Melorheostosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dacryocystitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thick eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Triangular face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Πάντα |
| Abnormality of limb bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hardened spots within wrist bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tarsal sclerosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Σπάνια (1–4%) |
| Femoral osteopoikilosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Specific learning disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Tremor | Συχνά (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chiari malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epidermal nevus | Πάντα |
| Mole | Πάντα |
| Patchy darkened skin | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Keloids | Σπάνια (1–4%) |
| Scleroderma | Σπάνια (1–4%) |
| Connective tissue nevi | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Σπάνια (1–4%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Episodic pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autoimmunity | Σπάνια (1–4%) |
| Discoid lupus rash | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hoarse voice | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LEMD3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες