Característica

Abnormality of the nostrils

Nome clínico: Abnormal nostril morphology

Abnormality of the nostril.

HPO HP:0005288

Também conhecida como: Deformity of the nostrils, Malformation of the nostrils, Abnormal naris morphology, Abnormality of the nares, Anomaly of the nares
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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5 genes associados a Abnormality of the nostrils

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the nostrils. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
HMGA2high mobility group AT-hook 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LEMD3LEM domain containing 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SPARTspartin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WACWW domain containing adaptor with coiled-coil	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal of nasal shape

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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