Özellikler

LEMD3 ile ilişkili özellikler

LEM domain containing 3

Human Phenotype Ontology, LEMD3 ile ilişkili 83 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

LEMD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteopoikilosis	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Abnormal bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical bone morphology	Çok sık (%80–99)
Increased bone mineral density	Çok sık (%80–99)
Abnormal maturation of the pelvis bone	Sık (%30–79)
Abnormal shape of long bone	Sık (%30–79)
Abnormal shape of pelvis bone	Sık (%30–79)
Bone overgrowth	Sık (%30–79)
Increased bone density in foot bone	Sık (%30–79)
Sclerotic foci in hand bones	Sık (%30–79)
Abnormal bone maturation of vertebra	Bazen (%5–29)
Ankle pain	Bazen (%5–29)
Bone pain	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Multiple fatty lumps	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Sclerotic scapulae	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Melorheostosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nostrils	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Dacryocystitis	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Triangular face	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Left and right leg differ in length or width	Her zaman
Abnormality of limb bone	Çok sık (%80–99)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thighbone	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Hardened spots within wrist bones	Bazen (%5–29)
Tarsal sclerosis	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Seyrek (%1–4)
Femoral osteopoikilosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Tremor	Sık (%30–79)
Addictive alcohol use	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epidermal nevus	Her zaman
Mole	Her zaman
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Abnormality of the skin	Bazen (%5–29)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Keloids	Seyrek (%1–4)
Scleroderma	Seyrek (%1–4)
Connective tissue nevi	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)
Abnormality of the kidney	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the spleen	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic pain	Bazen (%5–29)
Hip pain	Bazen (%5–29)
Joint pain	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmunity	Seyrek (%1–4)
Discoid lupus rash	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the endocrine system	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LEMD3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al