AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin LEMD3 yhdistetyt ominaisuudet
LEM domain containing 3
Human Phenotype Ontology yhdistää LEMD3-geeniin 83 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Abnormal bone maturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Usein (30–79%) |
| Bone overgrowth | Usein (30–79%) |
| Increased bone density in foot bone | Usein (30–79%) |
| Sclerotic foci in hand bones | Usein (30–79%) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Joskus (5–29%) |
| Ankle pain | Joskus (5–29%) |
| Bone pain | Joskus (5–29%) |
| Joint stiffness | Joskus (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Joskus (5–29%) |
| Muscle degeneration | Joskus (5–29%) |
| Sclerotic scapulae | Joskus (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ei kirjattu |
| Melorheostosis | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Dacryocystitis | Joskus (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Joskus (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Joskus (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Monobrow | Joskus (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Thick eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Triangular face | Joskus (5–29%) |
| Wide nose | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Aina |
| Abnormality of limb bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Joskus (5–29%) |
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Hardened spots within wrist bones | Joskus (5–29%) |
| Tarsal sclerosis | Joskus (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Harvinainen (1–4 %) |
| Femoral osteopoikilosis | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Hyvin usein (80–99%) |
| Specific learning disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Tremor | Usein (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Joskus (5–29%) |
| Chiari malformation | Joskus (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Joskus (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Epidermal nevus | Aina |
| Mole | Aina |
| Patchy darkened skin | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the skin | Joskus (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Joskus (5–29%) |
| Keloids | Harvinainen (1–4 %) |
| Scleroderma | Harvinainen (1–4 %) |
| Connective tissue nevi | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Joskus (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Joskus (5–29%) |
| Small kidneys | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | Joskus (5–29%) |
| High blood pressure | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Harvinainen (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Episodic pain | Joskus (5–29%) |
| Hip pain | Joskus (5–29%) |
| Joint pain | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autoimmunity | Harvinainen (1–4 %) |
| Discoid lupus rash | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hoarse voice | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LEMD3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa