AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu LEMD3
LEM domain containing 3
Human Phenotype Ontology asociază 83 trăsături cu LEMD3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Întotdeauna |
| Scoliosis | Întotdeauna |
| Abnormal bone maturation | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Foarte des (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Des (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Des (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Des (30–79%) |
| Bone overgrowth | Des (30–79%) |
| Increased bone density in foot bone | Des (30–79%) |
| Sclerotic foci in hand bones | Des (30–79%) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Uneori (5–29%) |
| Ankle pain | Uneori (5–29%) |
| Bone pain | Uneori (5–29%) |
| Joint stiffness | Uneori (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Uneori (5–29%) |
| Low muscle tone | Uneori (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Uneori (5–29%) |
| Muscle degeneration | Uneori (5–29%) |
| Sclerotic scapulae | Uneori (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neînregistrat |
| Melorheostosis | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | Uneori (5–29%) |
| Abnormally small head | Uneori (5–29%) |
| Dacryocystitis | Uneori (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Uneori (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Uneori (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Uneori (5–29%) |
| Frontal bossing | Uneori (5–29%) |
| Little lower jaw | Uneori (5–29%) |
| Monobrow | Uneori (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Uneori (5–29%) |
| Thick eyebrow | Uneori (5–29%) |
| Triangular face | Uneori (5–29%) |
| Wide nose | Uneori (5–29%) |
| Cleft palate | Rar (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Întotdeauna |
| Abnormality of limb bone | Foarte des (80–99%) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Uneori (5–29%) |
| Curvature of little finger | Uneori (5–29%) |
| Hardened spots within wrist bones | Uneori (5–29%) |
| Tarsal sclerosis | Uneori (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Rar (1–4%) |
| Femoral osteopoikilosis | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Foarte des (80–99%) |
| Global developmental delay | Foarte des (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Foarte des (80–99%) |
| Specific learning disability | Foarte des (80–99%) |
| Tremor | Des (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Uneori (5–29%) |
| Chiari malformation | Uneori (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Uneori (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Epidermal nevus | Întotdeauna |
| Mole | Întotdeauna |
| Patchy darkened skin | Des (30–79%) |
| Abnormality of the skin | Uneori (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Uneori (5–29%) |
| Keloids | Rar (1–4%) |
| Scleroderma | Rar (1–4%) |
| Connective tissue nevi | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Uneori (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Uneori (5–29%) |
| Small kidneys | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Rar (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | Uneori (5–29%) |
| High blood pressure | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Rar (1–4%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Episodic pain | Uneori (5–29%) |
| Hip pain | Uneori (5–29%) |
| Joint pain | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Foarte des (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Foarte des (80–99%) |
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Foarte des (80–99%) |
| Deeply set eye | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Autoimmunity | Rar (1–4%) |
| Discoid lupus rash | Rar (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Rar (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hoarse voice | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LEMD3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni