Caractéristiques

Caractéristiques liées à LEMD3

LEM domain containing 3

La Human Phenotype Ontology associe 83 caractéristiques à LEMD3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

LEMD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteopoikilosis	Toujours
Scoliosis	Toujours
Abnormal bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Très souvent (80–99 %)
Increased bone mineral density	Très souvent (80–99 %)
Abnormal maturation of the pelvis bone	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Souvent (30–79 %)
Bone overgrowth	Souvent (30–79 %)
Increased bone density in foot bone	Souvent (30–79 %)
Sclerotic foci in hand bones	Souvent (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Parfois (5–29 %)
Ankle pain	Parfois (5–29 %)
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Sclerotic scapulae	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Melorheostosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nostrils	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Dacryocystitis	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Triangular face	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Left and right leg differ in length or width	Toujours
Abnormality of limb bone	Très souvent (80–99 %)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Hardened spots within wrist bones	Parfois (5–29 %)
Tarsal sclerosis	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Rarement (1–4 %)
Femoral osteopoikilosis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epidermal nevus	Toujours
Mole	Toujours
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skin	Parfois (5–29 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)
Keloids	Rarement (1–4 %)
Scleroderma	Rarement (1–4 %)
Connective tissue nevi	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the spleen	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic pain	Parfois (5–29 %)
Hip pain	Parfois (5–29 %)
Joint pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmunity	Rarement (1–4 %)
Discoid lupus rash	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the endocrine system	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LEMD3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test