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Tratti
Tratti collegati a LEMD3
LEM domain containing 3
La Human Phenotype Ontology collega 83 tratti a LEMD3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Sempre |
| Scoliosis | Sempre |
| Abnormal bone maturation | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Spesso (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Spesso (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Spesso (30–79%) |
| Bone overgrowth | Spesso (30–79%) |
| Increased bone density in foot bone | Spesso (30–79%) |
| Sclerotic foci in hand bones | Spesso (30–79%) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | A volte (5–29%) |
| Ankle pain | A volte (5–29%) |
| Bone pain | A volte (5–29%) |
| Joint stiffness | A volte (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | A volte (5–29%) |
| Muscle degeneration | A volte (5–29%) |
| Sclerotic scapulae | A volte (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Non registrato |
| Melorheostosis | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | A volte (5–29%) |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Dacryocystitis | A volte (5–29%) |
| Decreased volume of lip | A volte (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | A volte (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
| Monobrow | A volte (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Thick eyebrow | A volte (5–29%) |
| Triangular face | A volte (5–29%) |
| Wide nose | A volte (5–29%) |
| Cleft palate | Raramente (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Sempre |
| Abnormality of limb bone | Molto spesso (80–99%) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | A volte (5–29%) |
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
| Hardened spots within wrist bones | A volte (5–29%) |
| Tarsal sclerosis | A volte (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Raramente (1–4%) |
| Femoral osteopoikilosis | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Molto spesso (80–99%) |
| Global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Molto spesso (80–99%) |
| Specific learning disability | Molto spesso (80–99%) |
| Tremor | Spesso (30–79%) |
| Addictive alcohol use | A volte (5–29%) |
| Chiari malformation | A volte (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | A volte (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epidermal nevus | Sempre |
| Mole | Sempre |
| Patchy darkened skin | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the skin | A volte (5–29%) |
| Firm lump under the skin | A volte (5–29%) |
| Keloids | Raramente (1–4%) |
| Scleroderma | Raramente (1–4%) |
| Connective tissue nevi | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal kidney location | A volte (5–29%) |
| Horseshoe kidney | A volte (5–29%) |
| Small kidneys | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | A volte (5–29%) |
| High blood pressure | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Raramente (1–4%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Episodic pain | A volte (5–29%) |
| Hip pain | A volte (5–29%) |
| Joint pain | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Molto spesso (80–99%) |
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autoimmunity | Raramente (1–4%) |
| Discoid lupus rash | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intestinal malrotation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hoarse voice | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diabetes mellitus | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LEMD3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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