Egenskaper

Egenskaper kopplade till LEMD3

LEM domain containing 3

Human Phenotype Ontology kopplar 83 egenskaper till LEMD3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

LEMD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteopoikilosis	Alltid
Scoliosis	Alltid
Abnormal bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Increased bone mineral density	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal maturation of the pelvis bone	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Ofta (30–79 %)
Bone overgrowth	Ofta (30–79 %)
Increased bone density in foot bone	Ofta (30–79 %)
Sclerotic foci in hand bones	Ofta (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Ibland (5–29 %)
Ankle pain	Ibland (5–29 %)
Bone pain	Ibland (5–29 %)
Joint stiffness	Ibland (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Ibland (5–29 %)
Muscle degeneration	Ibland (5–29 %)
Sclerotic scapulae	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Melorheostosis	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the nostrils	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Dacryocystitis	Ibland (5–29 %)
Decreased volume of lip	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Thick eyebrow	Ibland (5–29 %)
Triangular face	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Left and right leg differ in length or width	Alltid
Abnormality of limb bone	Mycket ofta (80–99 %)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Hardened spots within wrist bones	Ibland (5–29 %)
Tarsal sclerosis	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Sällan (1–4%)
Femoral osteopoikilosis	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Addictive alcohol use	Ibland (5–29 %)
Chiari malformation	Ibland (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ibland (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epidermal nevus	Alltid
Mole	Alltid
Patchy darkened skin	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skin	Ibland (5–29 %)
Firm lump under the skin	Ibland (5–29 %)
Keloids	Sällan (1–4%)
Scleroderma	Sällan (1–4%)
Connective tissue nevi	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal kidney location	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Small kidneys	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the spleen	Ibland (5–29 %)
High blood pressure	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Episodic pain	Ibland (5–29 %)
Hip pain	Ibland (5–29 %)
Joint pain	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmunity	Sällan (1–4%)
Discoid lupus rash	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the endocrine system	Sällan (1–4%)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diabetes mellitus	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LEMD3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test