AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til LEMD3
LEM domain containing 3
Human Phenotype Ontology knytter 83 egenskaber til LEMD3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Altid |
| Scoliosis | Altid |
| Abnormal bone maturation | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal cortical bone morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of long bone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Ofte (30–79 %) |
| Bone overgrowth | Ofte (30–79 %) |
| Increased bone density in foot bone | Ofte (30–79 %) |
| Sclerotic foci in hand bones | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Nogle gange (5–29 %) |
| Ankle pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Bone pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Joint stiffness | Nogle gange (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple fatty lumps | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Sclerotic scapulae | Nogle gange (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ikke registreret |
| Melorheostosis | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Dacryocystitis | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Downturned corners of mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Monobrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Thick eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Triangular face | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Altid |
| Abnormality of limb bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the thighbone | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Hardened spots within wrist bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Tarsal sclerosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Sjældent (1–4%) |
| Femoral osteopoikilosis | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Meget ofte (80–99 %) |
| Specific learning disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Tremor | Ofte (30–79 %) |
| Addictive alcohol use | Nogle gange (5–29 %) |
| Chiari malformation | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Nogle gange (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Epidermal nevus | Altid |
| Mole | Altid |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Keloids | Sjældent (1–4%) |
| Scleroderma | Sjældent (1–4%) |
| Connective tissue nevi | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Nogle gange (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Small kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the kidney | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | Nogle gange (5–29 %) |
| High blood pressure | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Sjældent (1–4%) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Episodic pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Hip pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Joint pain | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmunity | Sjældent (1–4%) |
| Discoid lupus rash | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hoarse voice | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LEMD3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger