특성

LEMD3 연관 특성

LEM domain containing 3

인간 표현형 온톨로지가 LEMD3에 연결하는 특성은 83개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Osteopoikilosis	항상
Scoliosis	항상
Abnormal bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	매우 자주 (80–99%)
Increased bone mineral density	매우 자주 (80–99%)
Abnormal maturation of the pelvis bone	자주 (30–79%)
Abnormal shape of long bone	자주 (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	자주 (30–79%)
Bone overgrowth	자주 (30–79%)
Increased bone density in foot bone	자주 (30–79%)
Sclerotic foci in hand bones	자주 (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	가끔 (5–29%)
Ankle pain	가끔 (5–29%)
Bone pain	가끔 (5–29%)
Joint stiffness	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Multiple fatty lumps	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Sclerotic scapulae	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Melorheostosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the nostrils	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Dacryocystitis	가끔 (5–29%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Downturned corners of mouth	가끔 (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Triangular face	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)
Cleft palate	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Left and right leg differ in length or width	항상
Abnormality of limb bone	매우 자주 (80–99%)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the thighbone	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Hardened spots within wrist bones	가끔 (5–29%)
Tarsal sclerosis	가끔 (5–29%)
Webbed fingers or toes	드물게 (1–4%)
Femoral osteopoikilosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Tremor	자주 (30–79%)
Addictive alcohol use	가끔 (5–29%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	가끔 (5–29%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Autoimmunity	드물게 (1–4%)
Discoid lupus rash	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the endocrine system	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LEMD3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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