AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) LEMD3 génhez kapcsolódó jellemzők
LEM domain containing 3
A Human Phenotype Ontology 83 jellemzőt kapcsol a(z) LEMD3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Mindig |
| Scoliosis | Mindig |
| Abnormal bone maturation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Gyakran (30–79%) |
| Bone overgrowth | Gyakran (30–79%) |
| Increased bone density in foot bone | Gyakran (30–79%) |
| Sclerotic foci in hand bones | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Néha (5–29%) |
| Ankle pain | Néha (5–29%) |
| Bone pain | Néha (5–29%) |
| Joint stiffness | Néha (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Néha (5–29%) |
| Low muscle tone | Néha (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Néha (5–29%) |
| Muscle degeneration | Néha (5–29%) |
| Sclerotic scapulae | Néha (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nincs rögzítve |
| Melorheostosis | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | Néha (5–29%) |
| Abnormally small head | Néha (5–29%) |
| Dacryocystitis | Néha (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Néha (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Néha (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Néha (5–29%) |
| Frontal bossing | Néha (5–29%) |
| Little lower jaw | Néha (5–29%) |
| Monobrow | Néha (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Néha (5–29%) |
| Thick eyebrow | Néha (5–29%) |
| Triangular face | Néha (5–29%) |
| Wide nose | Néha (5–29%) |
| Cleft palate | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Mindig |
| Abnormality of limb bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Néha (5–29%) |
| Curvature of little finger | Néha (5–29%) |
| Hardened spots within wrist bones | Néha (5–29%) |
| Tarsal sclerosis | Néha (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Ritkán (1–4%) |
| Femoral osteopoikilosis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Global developmental delay | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Specific learning disability | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Tremor | Gyakran (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Néha (5–29%) |
| Chiari malformation | Néha (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Néha (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Epidermal nevus | Mindig |
| Mole | Mindig |
| Patchy darkened skin | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the skin | Néha (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Néha (5–29%) |
| Keloids | Ritkán (1–4%) |
| Scleroderma | Ritkán (1–4%) |
| Connective tissue nevi | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Néha (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Néha (5–29%) |
| Small kidneys | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | Néha (5–29%) |
| High blood pressure | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Ritkán (1–4%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Episodic pain | Néha (5–29%) |
| Hip pain | Néha (5–29%) |
| Joint pain | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide-set eyes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Deeply set eye | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Autoimmunity | Ritkán (1–4%) |
| Discoid lupus rash | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hoarse voice | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LEMD3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt