Rysy

Rysy spojené s LEMD3

LEM domain containing 3

Human Phenotype Ontology spojuje s LEMD3 83 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

LEMD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopoikilosis	Vždy
Scoliosis	Vždy
Abnormal bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Velmi často (80–99 %)
Increased bone mineral density	Velmi často (80–99 %)
Abnormal maturation of the pelvis bone	Často (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Často (30–79 %)
Bone overgrowth	Často (30–79 %)
Increased bone density in foot bone	Často (30–79 %)
Sclerotic foci in hand bones	Často (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Někdy (5–29 %)
Ankle pain	Někdy (5–29 %)
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Sclerotic scapulae	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Melorheostosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nostrils	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Dacryocystitis	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Left and right leg differ in length or width	Vždy
Abnormality of limb bone	Velmi často (80–99 %)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Hardened spots within wrist bones	Někdy (5–29 %)
Tarsal sclerosis	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Vzácně (1–4 %)
Femoral osteopoikilosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Addictive alcohol use	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Epidermal nevus	Vždy
Mole	Vždy
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Abnormality of the skin	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Keloids	Vzácně (1–4 %)
Scleroderma	Vzácně (1–4 %)
Connective tissue nevi	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the spleen	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic pain	Někdy (5–29 %)
Hip pain	Někdy (5–29 %)
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmunity	Vzácně (1–4 %)
Discoid lupus rash	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the endocrine system	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LEMD3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test