AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga LEMD3 seotud tunnused
LEM domain containing 3
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LEMD3 83 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Alati |
| Scoliosis | Alati |
| Abnormal bone maturation | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Väga sageli (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Sageli (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Sageli (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Sageli (30–79%) |
| Bone overgrowth | Sageli (30–79%) |
| Increased bone density in foot bone | Sageli (30–79%) |
| Sclerotic foci in hand bones | Sageli (30–79%) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Mõnikord (5–29%) |
| Ankle pain | Mõnikord (5–29%) |
| Bone pain | Mõnikord (5–29%) |
| Joint stiffness | Mõnikord (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Mõnikord (5–29%) |
| Low muscle tone | Mõnikord (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Mõnikord (5–29%) |
| Muscle degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Sclerotic scapulae | Mõnikord (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Pole registreeritud |
| Melorheostosis | Pole registreeritud |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormally small head | Mõnikord (5–29%) |
| Dacryocystitis | Mõnikord (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Mõnikord (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Mõnikord (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Mõnikord (5–29%) |
| Frontal bossing | Mõnikord (5–29%) |
| Little lower jaw | Mõnikord (5–29%) |
| Monobrow | Mõnikord (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Mõnikord (5–29%) |
| Thick eyebrow | Mõnikord (5–29%) |
| Triangular face | Mõnikord (5–29%) |
| Wide nose | Mõnikord (5–29%) |
| Cleft palate | Harva (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Alati |
| Abnormality of limb bone | Väga sageli (80–99%) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Mõnikord (5–29%) |
| Curvature of little finger | Mõnikord (5–29%) |
| Hardened spots within wrist bones | Mõnikord (5–29%) |
| Tarsal sclerosis | Mõnikord (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Harva (1–4%) |
| Femoral osteopoikilosis | Pole registreeritud |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Väga sageli (80–99%) |
| Global developmental delay | Väga sageli (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Väga sageli (80–99%) |
| Specific learning disability | Väga sageli (80–99%) |
| Tremor | Sageli (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Mõnikord (5–29%) |
| Chiari malformation | Mõnikord (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Mõnikord (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Epidermal nevus | Alati |
| Mole | Alati |
| Patchy darkened skin | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the skin | Mõnikord (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Mõnikord (5–29%) |
| Keloids | Harva (1–4%) |
| Scleroderma | Harva (1–4%) |
| Connective tissue nevi | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Mõnikord (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Mõnikord (5–29%) |
| Small kidneys | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Harva (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | Mõnikord (5–29%) |
| High blood pressure | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Harva (1–4%) |
Constitutional symptom
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Episodic pain | Mõnikord (5–29%) |
| Hip pain | Mõnikord (5–29%) |
| Joint pain | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Faltering weight | Väga sageli (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Väga sageli (80–99%) |
| Short stature | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Wide-set eyes | Väga sageli (80–99%) |
| Deeply set eye | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Autoimmunity | Harva (1–4%) |
| Discoid lupus rash | Harva (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Harva (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hoarse voice | Pole registreeritud |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LEMD3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast