Gen
LEMD3
LEM domain containing 3
- HGNC 28887↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174106↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23592↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q14.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 65.169.583–65.248.355 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 78,8 kb
- Protein
- 911 aminosyrer
- Også kendt som
- MAN1
- MANE Select-transkript
- ENST00000308330.3NM_014319.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LEMD3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LEMD3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LEMD3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 78,8 kb; 2.736 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LEMD3
16
positioner i LEMD3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 78,8 kb af LEMD3, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Træk knyttet til LEMD3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LEMD3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Osteopoikilosis
- Scoliosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal cortical bone morphology
- Increased bone mineral density
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal shape of long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
Vis 14 træk mere
- Bone overgrowth
- Increased bone density in foot bone
- Sclerotic foci in hand bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Ankle pain
- Bone pain
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Sclerotic scapulae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Melorheostosis
Abnormality of limbs
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of limb bone
- Complete duplication of the outermost bones of the hand
- Abnormality of the thighbone
- Curvature of little finger
- Hardened spots within wrist bones
- Tarsal sclerosis
- Webbed fingers or toes
Vis 1 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Tremor
- Addictive alcohol use
- Chiari malformation
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LEMD3-genet: LEM domain containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lemd3
Dante Labs. LEMD3-genet: LEM domain containing 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lemd3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger