Características

Características associadas a IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a IMPDH1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bull's eye maculopathy	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Limited peripheral vision	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Marked vision impairment	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Slow pupillary light response	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)
Macular geographic atrophy	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Eye poking	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Encephalocele	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IMPDH1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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