Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q34
Koordinaadid
Kromosoom 2: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 151,9 kb
Valk
526 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Helios
Varasemad tähised
ZNFN1A2
MANE Select transkript
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Limfoproliferatsioon EBV-i tõttu ja CARD11-st põhjustatud immuunregulatsiooni häire

    • IKZF2-ga seotud immuunregulatsiooni häireAutosoomne dominantne

      Seda põhjustavad IKZF2 (Helios) geeni muutused. See viib varieeruva immuunpuudulikkuseni, autoimmuunsuseni ja lümfoproliferatsioonini.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse tuvastamine suunab jälgima infektsioone, autoimmuunsust ja EBV-ga seotud tüsistusi.

Laiemad rühmad

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas IKZF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub IKZF2. IKZF2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 2, vahemikus 212 575 655 kuni 213 575 654.Kromosoom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, pöördne ahelIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, otsene ahelSPAG16IKZF2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 212 999 698–213 008 084, 8387 alustEkson 8: 213 013 791–213 013 934, 144 alustEkson 7: 213 021 993–213 022 130, 138 alustEkson 6: 213 049 713–213 049 880, 168 alustEkson 5: 213 056 833–213 057 099, 267 alustEkson 4: 213 147 708–213 147 812, 105 alustEkson 3: 213 148 596–213 148 644, 49 alustEkson 2: 213 150 144–213 150 247, 104 alustEkson 1: 213 151 413–213 151 612, 200 alust9515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,6 kb kogupikkusega 151,9 kb; neist 1581 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IKZF2

1

koht geenis IKZF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IKZF2 151,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IKZF2 geen: IKAROS family zinc finger 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2 geen: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ikzf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test