Características

Características associadas a DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

A Human Phenotype Ontology associa 93 características a DYNC2LI1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra little finger	Sempre
Postaxial polydactyly	Sempre
Duplication of bones of the toes	Muito frequente (80–99%)
Extra finger	Muito frequente (80–99%)
Knock knees	Muito frequente (80–99%)
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Fusion of wrist bones	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Muito frequente (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Frequente (30–79%)
Central cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Cone shaped front tooth	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Accessory oral frenulum	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Extra teeth	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ureter	Frequente (30–79%)
Epispadias	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Nephronophthisis	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Não registado
Horseshoe kidney	Não registado
Hydrometrocolpos	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cone-shaped end part of bone	Sempre
Horizontal ribs	Sempre
Narrow chest	Sempre
Short long bone	Sempre
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abnormal collarbone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sternum	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Short collarbone	Não registado
Short ribs	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Muito frequente (80–99%)
Hole in center of heart	Muito frequente (80–99%)
All organs on wrong side of body	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Não registado
Narrowing of aorta	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Atypical nail growth	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped toenails	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hair quantity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small lungs	Frequente (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Emphysema	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acute blood cancer	Por vezes (5–29%)
Bone marrow disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Hamartoma	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DYNC2LI1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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