Traits

Traits linked to DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

The Human Phenotype Ontology links 93 traits to DYNC2LI1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra little finger	Her zaman
Postaxial polydactyly	Her zaman
Duplication of bones of the toes	Çok sık (%80–99)
Extra finger	Çok sık (%80–99)
Knock knees	Çok sık (%80–99)
Short outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Capitate-hamate fusion	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Short foot	Sık (%30–79)
Extra toe attached near the little toe	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Fusion of wrist bones	Bazen (%5–29)
Outward turned elbows	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormality of lining of mouth	Çok sık (%80–99)
Abnormal oral frenulum morphology	Sık (%30–79)
Central cleft upper lip	Sık (%30–79)
Cone shaped front tooth	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of teeth	Bazen (%5–29)
Accessory oral frenulum	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Extra teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Sık (%30–79)
Abnormality of the ureter	Sık (%30–79)
Epispadias	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Hydroureter	Bazen (%5–29)
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Nephronophthisis	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Abnormally closed or absent vagina	Kaydedilmedi
Horseshoe kidney	Kaydedilmedi
Hydrometrocolpos	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cone-shaped end part of bone	Her zaman
Horizontal ribs	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Short long bone	Her zaman
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Abnormal collarbone	Sık (%30–79)
Abnormality of the sternum	Sık (%30–79)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Short collarbone	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart valve morphology	Çok sık (%80–99)
Hole in center of heart	Çok sık (%80–99)
All organs on wrong side of body	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Kaydedilmedi
Narrowing of aorta	Kaydedilmedi
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hair	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Çok sık (%80–99)
Atypical nail growth	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped toenails	Çok sık (%80–99)
Abnormal hair quantity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small lungs	Sık (%30–79)
Aplasia of the epiglottis	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Emphysema	Bazen (%5–29)
Breathing difficulties	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Neonatal short-limb short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute blood cancer	Bazen (%5–29)
Bone marrow disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hamartoma	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYNC2LI1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al