Caractéristiques

Caractéristiques liées à DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

La Human Phenotype Ontology associe 93 caractéristiques à DYNC2LI1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

DYNC2LI1

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra little finger	Toujours
Postaxial polydactyly	Toujours
Duplication of bones of the toes	Très souvent (80–99 %)
Extra finger	Très souvent (80–99 %)
Knock knees	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Capitate-hamate fusion	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Short foot	Souvent (30–79 %)
Extra toe attached near the little toe	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Très souvent (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Souvent (30–79 %)
Central cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Accessory oral frenulum	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Extra teeth	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Souvent (30–79 %)
Epispadias	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Nephronophthisis	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Non signalé
Horseshoe kidney	Non signalé
Hydrometrocolpos	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cone-shaped end part of bone	Toujours
Horizontal ribs	Toujours
Narrow chest	Toujours
Short long bone	Toujours
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Très souvent (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Très souvent (80–99 %)
Abnormal collarbone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Short collarbone	Non signalé
Short ribs	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Très souvent (80–99 %)
Hole in center of heart	Très souvent (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Non signalé
Narrowing of aorta	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernails	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hair	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nail	Très souvent (80–99 %)
Atypical nail growth	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small lungs	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the epiglottis	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Emphysema	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute blood cancer	Parfois (5–29 %)
Bone marrow disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hamartoma	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DYNC2LI1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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