Traits

Traits linked to DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

The Human Phenotype Ontology links 93 traits to DYNC2LI1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Extra little finger	Vždy
Postaxial polydactyly	Vždy
Duplication of bones of the toes	Velmi často (80–99 %)
Extra finger	Velmi často (80–99 %)
Knock knees	Velmi často (80–99 %)
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Capitate-hamate fusion	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short foot	Často (30–79 %)
Extra toe attached near the little toe	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Velmi často (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Často (30–79 %)
Central cleft upper lip	Často (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Accessory oral frenulum	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Extra teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Často (30–79 %)
Epispadias	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Nephronophthisis	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Nezaznamenáno
Horseshoe kidney	Nezaznamenáno
Hydrometrocolpos	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cone-shaped end part of bone	Vždy
Horizontal ribs	Vždy
Narrow chest	Vždy
Short long bone	Vždy
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abnormal collarbone	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Short collarbone	Nezaznamenáno
Short ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Velmi často (80–99 %)
Hole in center of heart	Velmi často (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Nezaznamenáno
Narrowing of aorta	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Velmi často (80–99 %)
Atypical nail growth	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Velmi často (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent/small lungs	Často (30–79 %)
Aplasia of the epiglottis	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Emphysema	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Acute blood cancer	Někdy (5–29 %)
Bone marrow disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Hamartoma	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYNC2LI1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test