Traits

Traits linked to DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

The Human Phenotype Ontology links 93 traits to DYNC2LI1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Extra little finger	Immer
Postaxial polydactyly	Immer
Duplication of bones of the toes	Sehr häufig (80–99 %)
Extra finger	Sehr häufig (80–99 %)
Knock knees	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Capitate-hamate fusion	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Short foot	Häufig (30–79 %)
Extra toe attached near the little toe	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Häufig (30–79 %)
Central cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Accessory oral frenulum	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Extra teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Häufig (30–79 %)
Epispadias	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Nephronophthisis	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Nicht erfasst
Horseshoe kidney	Nicht erfasst
Hydrometrocolpos	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cone-shaped end part of bone	Immer
Horizontal ribs	Immer
Narrow chest	Immer
Short long bone	Immer
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal collarbone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Short collarbone	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Hole in center of heart	Sehr häufig (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst
Narrowing of aorta	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical nail growth	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the epiglottis	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Emphysema	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Acute blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Hamartoma	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYNC2LI1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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