Traits

Traits linked to DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

The Human Phenotype Ontology links 93 traits to DYNC2LI1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Sempre
Postaxial polydactyly	Sempre
Duplication of bones of the toes	Molto spesso (80–99%)
Extra finger	Molto spesso (80–99%)
Knock knees	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Short foot	Spesso (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Fusion of wrist bones	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Spesso (30–79%)
Central cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Cone shaped front tooth	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Accessory oral frenulum	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Extra teeth	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ureter	Spesso (30–79%)
Epispadias	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Nephronophthisis	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Non registrato
Horseshoe kidney	Non registrato
Hydrometrocolpos	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Cone-shaped end part of bone	Sempre
Horizontal ribs	Sempre
Narrow chest	Sempre
Short long bone	Sempre
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal collarbone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Short collarbone	Non registrato
Short ribs	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Molto spesso (80–99%)
Hole in center of heart	Molto spesso (80–99%)
All organs on wrong side of body	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Non registrato
Narrowing of aorta	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Atypical nail growth	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped toenails	Molto spesso (80–99%)
Abnormal hair quantity	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent/small lungs	Spesso (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Emphysema	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Acute blood cancer	A volte (5–29%)
Bone marrow disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Frequenza di osservazione
Hamartoma	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYNC2LI1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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