Tunnused

Geeniga DYNC2LI1 seotud tunnused

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DYNC2LI1 93 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extra little finger	Alati
Postaxial polydactyly	Alati
Duplication of bones of the toes	Väga sageli (80–99%)
Extra finger	Väga sageli (80–99%)
Knock knees	Väga sageli (80–99%)
Short outermost finger bone	Väga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sageli (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Short foot	Sageli (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Fusion of wrist bones	Mõnikord (5–29%)
Outward turned elbows	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal dentition	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Väga sageli (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Sageli (30–79%)
Central cleft upper lip	Sageli (30–79%)
Cone shaped front tooth	Sageli (30–79%)
Decreased size of tooth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Sageli (30–79%)
Decreased volume of lip	Mõnikord (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Mõnikord (5–29%)
Accessory oral frenulum	Pole registreeritud
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Extra teeth	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidney	Sageli (30–79%)
Abnormality of the ureter	Sageli (30–79%)
Epispadias	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Mõnikord (5–29%)
Absent/small kidney	Mõnikord (5–29%)
Hydroureter	Mõnikord (5–29%)
Kidney damage	Mõnikord (5–29%)
Nephronophthisis	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Pole registreeritud
Horseshoe kidney	Pole registreeritud
Hydrometrocolpos	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cone-shaped end part of bone	Alati
Horizontal ribs	Alati
Narrow chest	Alati
Short long bone	Alati
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal skeletal development	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribs	Väga sageli (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Väga sageli (80–99%)
Abnormal collarbone	Sageli (30–79%)
Abnormality of the sternum	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)
Short collarbone	Pole registreeritud
Short ribs	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Väga sageli (80–99%)
Hole in center of heart	Väga sageli (80–99%)
All organs on wrong side of body	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sageli (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Increased spleen size	Pole registreeritud
Narrowing of aorta	Pole registreeritud
Patent ductus arteriosus	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingernails	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the hair	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the nail	Väga sageli (80–99%)
Atypical nail growth	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped toenails	Väga sageli (80–99%)
Abnormal hair quantity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small lungs	Sageli (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)
Emphysema	Mõnikord (5–29%)
Breathing difficulties	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the liver	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute blood cancer	Mõnikord (5–29%)
Bone marrow disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Mõnikord (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hamartoma	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DYNC2LI1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test