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Rasgos
Rasgos asociados a DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
El Human Phenotype Ontology asocia 93 rasgos a DYNC2LI1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extra little finger | Siempre |
| Postaxial polydactyly | Siempre |
| Duplication of bones of the toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Knock knees | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Frecuente (30–79 %) |
| Capitate-hamate fusion | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Short foot | Frecuente (30–79 %) |
| Extra toe attached near the little toe | A veces (5–29 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| Fusion of wrist bones | A veces (5–29 %) |
| Outward turned elbows | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal dentition | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of lining of mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Central cleft upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Cone shaped front tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | A veces (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | A veces (5–29 %) |
| Accessory oral frenulum | No registrado |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| Extra teeth | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the ureter | Frecuente (30–79 %) |
| Epispadias | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Nephronophthisis | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Abnormally closed or absent vagina | No registrado |
| Horseshoe kidney | No registrado |
| Hydrometrocolpos | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cone-shaped end part of bone | Siempre |
| Horizontal ribs | Siempre |
| Narrow chest | Siempre |
| Short long bone | Siempre |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the skeletal system | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Short collarbone | No registrado |
| Short ribs | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hole in center of heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| All organs on wrong side of body | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | No registrado |
| Narrowing of aorta | No registrado |
| Patent ductus arteriosus | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Atypical nail growth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped toenails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia of the epiglottis | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
| Emphysema | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulties | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Neonatal short-limb short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acute blood cancer | A veces (5–29 %) |
| Bone marrow disease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hamartoma | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DYNC2LI1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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