Jellemzők

A(z) DYNC2LI1 génhez kapcsolódó jellemzők

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

A Human Phenotype Ontology 93 jellemzőt kapcsol a(z) DYNC2LI1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

DYNC2LI1

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extra little finger	Mindig
Postaxial polydactyly	Mindig
Duplication of bones of the toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Extra finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Knock knees	Nagyon gyakran (80–99%)
Short outermost finger bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Gyakran (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Short foot	Gyakran (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Fusion of wrist bones	Néha (5–29%)
Outward turned elbows	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal dentition	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Gyakran (30–79%)
Central cleft upper lip	Gyakran (30–79%)
Cone shaped front tooth	Gyakran (30–79%)
Decreased size of tooth	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Gyakran (30–79%)
Decreased volume of lip	Néha (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Néha (5–29%)
Accessory oral frenulum	Nincs rögzítve
Depressed nasal bridge	Nincs rögzítve
Extra teeth	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the kidney	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ureter	Gyakran (30–79%)
Epispadias	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Néha (5–29%)
Absent/small kidney	Néha (5–29%)
Hydroureter	Néha (5–29%)
Kidney damage	Néha (5–29%)
Nephronophthisis	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Nincs rögzítve
Horseshoe kidney	Nincs rögzítve
Hydrometrocolpos	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cone-shaped end part of bone	Mindig
Horizontal ribs	Mindig
Narrow chest	Mindig
Short long bone	Mindig
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribs	Nagyon gyakran (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal collarbone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the sternum	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Short collarbone	Nincs rögzítve
Short ribs	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Hole in center of heart	Nagyon gyakran (80–99%)
All organs on wrong side of body	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Gyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Gyakran (30–79%)
Increased spleen size	Nincs rögzítve
Narrowing of aorta	Nincs rögzítve
Patent ductus arteriosus	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal fingernails	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the nail	Nagyon gyakran (80–99%)
Atypical nail growth	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped toenails	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal hair quantity	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small lungs	Gyakran (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)
Emphysema	Néha (5–29%)
Breathing difficulties	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the liver	Néha (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Enlarged liver	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute blood cancer	Néha (5–29%)
Bone marrow disease	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Néha (5–29%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hamartoma	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DYNC2LI1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet