Trăsături

Trăsături asociate cu DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Human Phenotype Ontology asociază 93 trăsături cu DYNC2LI1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extra little finger	Întotdeauna
Postaxial polydactyly	Întotdeauna
Duplication of bones of the toes	Foarte des (80–99%)
Extra finger	Foarte des (80–99%)
Knock knees	Foarte des (80–99%)
Short outermost finger bone	Foarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Des (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Short foot	Des (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	Uneori (5–29%)
Fused toes	Uneori (5–29%)
Fusion of wrist bones	Uneori (5–29%)
Outward turned elbows	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dentition	Foarte des (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Foarte des (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Des (30–79%)
Central cleft upper lip	Des (30–79%)
Cone shaped front tooth	Des (30–79%)
Decreased size of tooth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Des (30–79%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Uneori (5–29%)
Accessory oral frenulum	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Extra teeth	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the kidney	Des (30–79%)
Abnormality of the ureter	Des (30–79%)
Epispadias	Des (30–79%)
Hypospadias	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Uneori (5–29%)
Absent/small kidney	Uneori (5–29%)
Hydroureter	Uneori (5–29%)
Kidney damage	Uneori (5–29%)
Nephronophthisis	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Neînregistrat
Horseshoe kidney	Neînregistrat
Hydrometrocolpos	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cone-shaped end part of bone	Întotdeauna
Horizontal ribs	Întotdeauna
Narrow chest	Întotdeauna
Short long bone	Întotdeauna
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Foarte des (80–99%)
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Foarte des (80–99%)
Abnormal collarbone	Des (30–79%)
Abnormality of the sternum	Des (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Uneori (5–29%)
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)
Short collarbone	Neînregistrat
Short ribs	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Foarte des (80–99%)
Hole in center of heart	Foarte des (80–99%)
All organs on wrong side of body	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Increased spleen size	Neînregistrat
Narrowing of aorta	Neînregistrat
Patent ductus arteriosus	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingernails	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the hair	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the nail	Foarte des (80–99%)
Atypical nail growth	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped toenails	Foarte des (80–99%)
Abnormal hair quantity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent/small lungs	Des (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Des (30–79%)
Emphysema	Uneori (5–29%)
Breathing difficulties	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the liver	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute blood cancer	Uneori (5–29%)
Bone marrow disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Uneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hamartoma	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DYNC2LI1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu