Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 93 kenmerken aan DYNC2LI1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra little finger	Altijd
Postaxial polydactyly	Altijd
Duplication of bones of the toes	Heel vaak (80–99%)
Extra finger	Heel vaak (80–99%)
Knock knees	Heel vaak (80–99%)
Short outermost finger bone	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Vaak (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Short foot	Vaak (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Fusion of wrist bones	Soms (5–29%)
Outward turned elbows	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Heel vaak (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Vaak (30–79%)
Central cleft upper lip	Vaak (30–79%)
Cone shaped front tooth	Vaak (30–79%)
Decreased size of tooth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Vaak (30–79%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Soms (5–29%)
Accessory oral frenulum	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Extra teeth	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidney	Vaak (30–79%)
Abnormality of the ureter	Vaak (30–79%)
Epispadias	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Soms (5–29%)
Absent/small kidney	Soms (5–29%)
Hydroureter	Soms (5–29%)
Kidney damage	Soms (5–29%)
Nephronophthisis	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Niet vastgelegd
Horseshoe kidney	Niet vastgelegd
Hydrometrocolpos	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cone-shaped end part of bone	Altijd
Horizontal ribs	Altijd
Narrow chest	Altijd
Short long bone	Altijd
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribs	Heel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Heel vaak (80–99%)
Abnormal collarbone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the sternum	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Short collarbone	Niet vastgelegd
Short ribs	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Heel vaak (80–99%)
Hole in center of heart	Heel vaak (80–99%)
All organs on wrong side of body	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Increased spleen size	Niet vastgelegd
Narrowing of aorta	Niet vastgelegd
Patent ductus arteriosus	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingernails	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the hair	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the nail	Heel vaak (80–99%)
Atypical nail growth	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped toenails	Heel vaak (80–99%)
Abnormal hair quantity	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small lungs	Vaak (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Emphysema	Soms (5–29%)
Breathing difficulties	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the liver	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute blood cancer	Soms (5–29%)
Bone marrow disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hamartoma	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DYNC2LI1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen