Traits

Traits linked to DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

The Human Phenotype Ontology links 93 traits to DYNC2LI1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra little finger	Aina
Postaxial polydactyly	Aina
Duplication of bones of the toes	Hyvin usein (80–99%)
Extra finger	Hyvin usein (80–99%)
Knock knees	Hyvin usein (80–99%)
Short outermost finger bone	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Short foot	Usein (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Fusion of wrist bones	Joskus (5–29%)
Outward turned elbows	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Usein (30–79%)
Central cleft upper lip	Usein (30–79%)
Cone shaped front tooth	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Joskus (5–29%)
Accessory oral frenulum	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Extra teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidney	Usein (30–79%)
Abnormality of the ureter	Usein (30–79%)
Epispadias	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Absent/small kidney	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Joskus (5–29%)
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Nephronophthisis	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Ei kirjattu
Horseshoe kidney	Ei kirjattu
Hydrometrocolpos	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cone-shaped end part of bone	Aina
Horizontal ribs	Aina
Narrow chest	Aina
Short long bone	Aina
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal collarbone	Usein (30–79%)
Abnormality of the sternum	Usein (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Short collarbone	Ei kirjattu
Short ribs	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Hyvin usein (80–99%)
Hole in center of heart	Hyvin usein (80–99%)
All organs on wrong side of body	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Ei kirjattu
Narrowing of aorta	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingernails	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hair	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Hyvin usein (80–99%)
Atypical nail growth	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped toenails	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal hair quantity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small lungs	Usein (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Emphysema	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Ei kirjattu

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute blood cancer	Joskus (5–29%)
Bone marrow disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hamartoma	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYNC2LI1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test