Egenskaper

Egenskaper kopplade till DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Human Phenotype Ontology kopplar 93 egenskaper till DYNC2LI1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DYNC2LI1

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extra little finger	Alltid
Postaxial polydactyly	Alltid
Duplication of bones of the toes	Mycket ofta (80–99 %)
Extra finger	Mycket ofta (80–99 %)
Knock knees	Mycket ofta (80–99 %)
Short outermost finger bone	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofta (30–79 %)
Capitate-hamate fusion	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Short foot	Ofta (30–79 %)
Extra toe attached near the little toe	Ibland (5–29 %)
Fused toes	Ibland (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Ibland (5–29 %)
Outward turned elbows	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofta (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofta (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ibland (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Ibland (5–29 %)
Accessory oral frenulum	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Extra teeth	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the kidney	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Ofta (30–79 %)
Epispadias	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ibland (5–29 %)
Absent/small kidney	Ibland (5–29 %)
Hydroureter	Ibland (5–29 %)
Kidney damage	Ibland (5–29 %)
Nephronophthisis	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Inte registrerat
Horseshoe kidney	Inte registrerat
Hydrometrocolpos	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cone-shaped end part of bone	Alltid
Horizontal ribs	Alltid
Narrow chest	Alltid
Short long bone	Alltid
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Mycket ofta (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal collarbone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Short collarbone	Inte registrerat
Short ribs	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Hole in center of heart	Mycket ofta (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Inte registrerat
Narrowing of aorta	Inte registrerat
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal fingernails	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the hair	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the nail	Mycket ofta (80–99 %)
Atypical nail growth	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small lungs	Ofta (30–79 %)
Aplasia of the epiglottis	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)
Emphysema	Ibland (5–29 %)
Breathing difficulties	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the liver	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute blood cancer	Ibland (5–29 %)
Bone marrow disease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hamartoma	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DYNC2LI1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test