Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 93 χαρακτηριστικά με το DYNC2LI1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

DYNC2LI1

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extra little finger	Πάντα
Postaxial polydactyly	Πάντα
Duplication of bones of the toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Knock knees	Πολύ συχνά (80–99%)
Short outermost finger bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Συχνά (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Short foot	Συχνά (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	Μερικές φορές (5–29%)
Fused toes	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion of wrist bones	Μερικές φορές (5–29%)
Outward turned elbows	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Συχνά (30–79%)
Central cleft upper lip	Συχνά (30–79%)
Cone shaped front tooth	Συχνά (30–79%)
Decreased size of tooth	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Decreased volume of lip	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Accessory oral frenulum	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Extra teeth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the kidney	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ureter	Συχνά (30–79%)
Epispadias	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hydroureter	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney damage	Μερικές φορές (5–29%)
Nephronophthisis	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Δεν έχει καταγραφεί
Horseshoe kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Hydrometrocolpos	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cone-shaped end part of bone	Πάντα
Horizontal ribs	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Short long bone	Πάντα
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal collarbone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the sternum	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Short collarbone	Δεν έχει καταγραφεί
Short ribs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Hole in center of heart	Πολύ συχνά (80–99%)
All organs on wrong side of body	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Increased spleen size	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of aorta	Δεν έχει καταγραφεί
Patent ductus arteriosus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingernails	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the nail	Πολύ συχνά (80–99%)
Atypical nail growth	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped toenails	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal hair quantity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small lungs	Συχνά (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Emphysema	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulties	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the liver	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute blood cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Bone marrow disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hamartoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DYNC2LI1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας