Cechy

Cechy powiązane z DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Human Phenotype Ontology łączy z DYNC2LI1 93 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DYNC2LI1

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra little finger	Zawsze
Postaxial polydactyly	Zawsze
Duplication of bones of the toes	Bardzo często (80–99%)
Extra finger	Bardzo często (80–99%)
Knock knees	Bardzo często (80–99%)
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Capitate-hamate fusion	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short foot	Często (30–79%)
Extra toe attached near the little toe	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Fusion of wrist bones	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Bardzo często (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Często (30–79%)
Central cleft upper lip	Często (30–79%)
Cone shaped front tooth	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Accessory oral frenulum	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Extra teeth	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the kidney	Często (30–79%)
Abnormality of the ureter	Często (30–79%)
Epispadias	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Nephronophthisis	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Nie odnotowano
Horseshoe kidney	Nie odnotowano
Hydrometrocolpos	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cone-shaped end part of bone	Zawsze
Horizontal ribs	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal collarbone	Często (30–79%)
Abnormality of the sternum	Często (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Short collarbone	Nie odnotowano
Short ribs	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Bardzo często (80–99%)
Hole in center of heart	Bardzo często (80–99%)
All organs on wrong side of body	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Increased spleen size	Nie odnotowano
Narrowing of aorta	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Atypical nail growth	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped toenails	Bardzo często (80–99%)
Abnormal hair quantity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small lungs	Często (30–79%)
Aplasia of the epiglottis	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Emphysema	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acute blood cancer	Czasami (5–29%)
Bone marrow disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Hamartoma	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DYNC2LI1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test