Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Human Phenotype Ontology knytter 93 kjennetegn til DYNC2LI1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra little finger	Alltid
Postaxial polydactyly	Alltid
Duplication of bones of the toes	Svært ofte (80–99 %)
Extra finger	Svært ofte (80–99 %)
Knock knees	Svært ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Capitate-hamate fusion	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Extra toe attached near the little toe	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Outward turned elbows	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Accessory oral frenulum	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Extra teeth	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)
Kidney damage	Noen ganger (5–29 %)
Nephronophthisis	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Ikke registrert
Horseshoe kidney	Ikke registrert
Hydrometrocolpos	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cone-shaped end part of bone	Alltid
Horizontal ribs	Alltid
Narrow chest	Alltid
Short long bone	Alltid
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Svært ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal collarbone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Short collarbone	Ikke registrert
Short ribs	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Svært ofte (80–99 %)
Hole in center of heart	Svært ofte (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ikke registrert
Narrowing of aorta	Ikke registrert
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Svært ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small lungs	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the epiglottis	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulties	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Bone marrow disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hamartoma	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DYNC2LI1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test