Genas
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000144535(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 129563(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q37.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 231 961 713–232 337 192 (GRCh38)
- Eksonai
- 21 eksonas per 375,5 kb
- Baltymas
- 885 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ36974, MGC42174
- Ankstesni simboliai
- FAM6A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DIS3L2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DIS3L2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DIS3L2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,4 kb iš 375,5 kb geno; 2 658 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DIS3L2
86
DIS3L2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 23 (27 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (6 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 375,5 kb DIS3L2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DIS3L2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DIS3L2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DIS3L2 genas: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dis3l2
Dante Labs. DIS3L2 genas: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dis3l2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites