Características

Características associadas a CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a CHD8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Clumsiness	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Echoing another person's speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Late chronotype	Sempre
Pica	Sempre
Pronoun reversal	Sempre
Recurrent hand flapping	Sempre
Reduced production of gestures	Sempre
Short attention span	Sempre
Stereotypic upper-extremity movements	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Limb dystonia	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Frequente (30–79%)
Difficulty falling asleep	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized dystonia	Frequente (30–79%)
Increased appetite	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Poor social interactions	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Writer's cramp	Frequente (30–79%)
Cerebral palsy	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Tic disorder	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
IQ less than 20	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
Long philtrum	Sempre
Open mouth	Sempre
Pointed chin	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Prominent brow	Frequente (30–79%)
Tall chin	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Heterotropia	Por vezes (5–29%)
Horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)
Stretch marks	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)
Tall stature	Frequente (30–79%)
Overweight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Caesarean section	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Large ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Large testis	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood bilirubin levels	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHD8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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