Özellikler

CHD8 ile ilişkili özellikler

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Human Phenotype Ontology, CHD8 ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clumsiness	Her zaman
Difficulty sleeping	Her zaman
Echoing another person's speech	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Late chronotype	Her zaman
Pica	Her zaman
Pronoun reversal	Her zaman
Recurrent hand flapping	Her zaman
Reduced production of gestures	Her zaman
Short attention span	Her zaman
Stereotypic upper-extremity movements	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Limb dystonia	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Stereotypical hand wringing	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis atrophy	Sık (%30–79)
Difficulty falling asleep	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Generalized dystonia	Sık (%30–79)
Increased appetite	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Poor social interactions	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Writer's cramp	Sık (%30–79)
Cerebral palsy	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, borderline	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Slurred speech	Bazen (%5–29)
Tic disorder	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
IQ less than 20	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad forehead	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Open mouth	Her zaman
Pointed chin	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Prominent brow	Sık (%30–79)
Tall chin	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Exaggerated cupid's bow	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Abdominal bloating	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Inflammation of the large intestine	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Heterotropia	Bazen (%5–29)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birthmark	Bazen (%5–29)
Darkened and thickened skin	Bazen (%5–29)
Stretch marks	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Sık (%30–79)
Tall stature	Sık (%30–79)
Overweight	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Caesarean section	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Large ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large testis	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood bilirubin levels	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHD8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al