Merkmale

Mit CHD8 verknüpfte Merkmale

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit CHD8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clumsiness	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Echoing another person's speech	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Late chronotype	Immer
Pica	Immer
Pronoun reversal	Immer
Recurrent hand flapping	Immer
Reduced production of gestures	Immer
Short attention span	Immer
Stereotypic upper-extremity movements	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Limb dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Häufig (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized dystonia	Häufig (30–79 %)
Increased appetite	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Poor social interactions	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Writer's cramp	Häufig (30–79 %)
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Tic disorder	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
IQ less than 20	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Long philtrum	Immer
Open mouth	Immer
Pointed chin	Immer
Smooth philtrum	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Wide nose	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Prominent brow	Häufig (30–79 %)
Tall chin	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Heterotropia	Manchmal (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Stretch marks	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Häufig (30–79 %)
Overweight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Large ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large testis	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood bilirubin levels	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CHD8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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