Cechy

Cechy powiązane z CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Human Phenotype Ontology łączy z CHD8 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Clumsiness	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Echoing another person's speech	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Late chronotype	Zawsze
Pica	Zawsze
Pronoun reversal	Zawsze
Recurrent hand flapping	Zawsze
Reduced production of gestures	Zawsze
Short attention span	Zawsze
Stereotypic upper-extremity movements	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Limb dystonia	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Często (30–79%)
Difficulty falling asleep	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized dystonia	Często (30–79%)
Increased appetite	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Poor social interactions	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Writer's cramp	Często (30–79%)
Cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Slurred speech	Czasami (5–29%)
Tic disorder	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
IQ less than 20	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad forehead	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Open mouth	Zawsze
Pointed chin	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Prominent brow	Często (30–79%)
Tall chin	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Abdominal bloating	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Heterotropia	Czasami (5–29%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Birthmark	Czasami (5–29%)
Darkened and thickened skin	Czasami (5–29%)
Stretch marks	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)
Tall stature	Często (30–79%)
Overweight	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Large ears	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Large testis	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood bilirubin levels	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHD8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test