Požymiai

Su CHD8 susiję požymiai

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su CHD8: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clumsiness	Visada
Difficulty sleeping	Visada
Echoing another person's speech	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Late chronotype	Visada
Pica	Visada
Pronoun reversal	Visada
Recurrent hand flapping	Visada
Reduced production of gestures	Visada
Short attention span	Visada
Stereotypic upper-extremity movements	Visada
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Limb dystonia	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Autism	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Dažnai (30–79%)
Difficulty falling asleep	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Generalized dystonia	Dažnai (30–79%)
Increased appetite	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Poor social interactions	Dažnai (30–79%)
Self-injurious behavior	Dažnai (30–79%)
Writer's cramp	Dažnai (30–79%)
Cerebral palsy	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)
Slurred speech	Kartais (5–29%)
Tic disorder	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
IQ less than 20	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad forehead	Visada
Long philtrum	Visada
Open mouth	Visada
Pointed chin	Visada
Smooth philtrum	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Wide nose	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Prominent brow	Dažnai (30–79%)
Tall chin	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Abdominal bloating	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Visada
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Heterotropia	Kartais (5–29%)
Horizontal nystagmus	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birthmark	Kartais (5–29%)
Darkened and thickened skin	Kartais (5–29%)
Stretch marks	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Dažnai (30–79%)
Tall stature	Dažnai (30–79%)
Overweight	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Caesarean section	Dažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Large ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large testis	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood bilirubin levels	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHD8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test