Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til CHD8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clumsiness	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Echoing another person's speech	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Late chronotype	Alltid
Pica	Alltid
Pronoun reversal	Alltid
Recurrent hand flapping	Alltid
Reduced production of gestures	Alltid
Short attention span	Alltid
Stereotypic upper-extremity movements	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Limb dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Writer's cramp	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Slurred speech	Noen ganger (5–29 %)
Tic disorder	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
IQ less than 20	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad forehead	Alltid
Long philtrum	Alltid
Open mouth	Alltid
Pointed chin	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Prominent brow	Ofte (30–79 %)
Tall chin	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Heterotropia	Noen ganger (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birthmark	Noen ganger (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Noen ganger (5–29 %)
Stretch marks	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Overweight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Caesarean section	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Large ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large testis	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHD8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test