Jellemzők

A(z) CHD8 génhez kapcsolódó jellemzők

chromodomain helicase DNA binding protein 8

A Human Phenotype Ontology 91 jellemzőt kapcsol a(z) CHD8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clumsiness	Mindig
Difficulty sleeping	Mindig
Echoing another person's speech	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Late chronotype	Mindig
Pica	Mindig
Pronoun reversal	Mindig
Recurrent hand flapping	Mindig
Reduced production of gestures	Mindig
Short attention span	Mindig
Stereotypic upper-extremity movements	Mindig
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Limb dystonia	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Gyakran (30–79%)
Difficulty falling asleep	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Generalized dystonia	Gyakran (30–79%)
Increased appetite	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
IQ between 34 and 49	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Poor social interactions	Gyakran (30–79%)
Self-injurious behavior	Gyakran (30–79%)
Writer's cramp	Gyakran (30–79%)
Cerebral palsy	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Néha (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Néha (5–29%)
Intellectual disability, severe	Néha (5–29%)
Psychosis	Néha (5–29%)
Slurred speech	Néha (5–29%)
Tic disorder	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
IQ less than 20	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad forehead	Mindig
Long philtrum	Mindig
Open mouth	Mindig
Pointed chin	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Wide nose	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Prominent brow	Gyakran (30–79%)
Tall chin	Gyakran (30–79%)
Big lower jaw	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Highly arched eyebrow	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Abdominal bloating	Néha (5–29%)
Diarrhea	Néha (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Néha (5–29%)
Pyloric stenosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Mindig
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Heterotropia	Néha (5–29%)
Horizontal nystagmus	Néha (5–29%)
Inward turning cross eyed	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birthmark	Néha (5–29%)
Darkened and thickened skin	Néha (5–29%)
Stretch marks	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Gyakran (30–79%)
Tall stature	Gyakran (30–79%)
Overweight	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Caesarean section	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Large ears	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large testis	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood bilirubin levels	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CHD8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet