Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til CHD8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clumsiness	Altid
Difficulty sleeping	Altid
Echoing another person's speech	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Late chronotype	Altid
Pica	Altid
Pronoun reversal	Altid
Recurrent hand flapping	Altid
Reduced production of gestures	Altid
Short attention span	Altid
Stereotypic upper-extremity movements	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Limb dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Writer's cramp	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Slurred speech	Nogle gange (5–29 %)
Tic disorder	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
IQ less than 20	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad forehead	Altid
Long philtrum	Altid
Open mouth	Altid
Pointed chin	Altid
Smooth philtrum	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Wide nose	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Prominent brow	Ofte (30–79 %)
Tall chin	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Heterotropia	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Nogle gange (5–29 %)
Stretch marks	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Overweight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Large ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large testis	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHD8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test