Egenskaper

Egenskaper kopplade till CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Human Phenotype Ontology kopplar 91 egenskaper till CHD8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clumsiness	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Echoing another person's speech	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Late chronotype	Alltid
Pica	Alltid
Pronoun reversal	Alltid
Recurrent hand flapping	Alltid
Reduced production of gestures	Alltid
Short attention span	Alltid
Stereotypic upper-extremity movements	Alltid
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Limb dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofta (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofta (30–79 %)
Increased appetite	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Poor social interactions	Ofta (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofta (30–79 %)
Writer's cramp	Ofta (30–79 %)
Cerebral palsy	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Slurred speech	Ibland (5–29 %)
Tic disorder	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
IQ less than 20	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad forehead	Alltid
Long philtrum	Alltid
Open mouth	Alltid
Pointed chin	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Prominent brow	Ofta (30–79 %)
Tall chin	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Abdominal bloating	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Ibland (5–29 %)
Pyloric stenosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Heterotropia	Ibland (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Ibland (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birthmark	Ibland (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Ibland (5–29 %)
Stretch marks	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ofta (30–79 %)
Tall stature	Ofta (30–79 %)
Overweight	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Caesarean section	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Large ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large testis	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood bilirubin levels	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CHD8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test