Tunnused

Geeniga CHD8 seotud tunnused

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHD8 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clumsiness	Alati
Difficulty sleeping	Alati
Echoing another person's speech	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Late chronotype	Alati
Pica	Alati
Pronoun reversal	Alati
Recurrent hand flapping	Alati
Reduced production of gestures	Alati
Short attention span	Alati
Stereotypic upper-extremity movements	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Limb dystonia	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Väga sageli (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Väga sageli (80–99%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Autism	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Sageli (30–79%)
Difficulty falling asleep	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Generalized dystonia	Sageli (30–79%)
Increased appetite	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
IQ between 34 and 49	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Poor social interactions	Sageli (30–79%)
Self-injurious behavior	Sageli (30–79%)
Writer's cramp	Sageli (30–79%)
Cerebral palsy	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severe	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)
Slurred speech	Mõnikord (5–29%)
Tic disorder	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
IQ less than 20	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad forehead	Alati
Long philtrum	Alati
Open mouth	Alati
Pointed chin	Alati
Smooth philtrum	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Wide nose	Alati
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Prominent brow	Sageli (30–79%)
Tall chin	Sageli (30–79%)
Big lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Abdominal bloating	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Mõnikord (5–29%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Alati
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Heterotropia	Mõnikord (5–29%)
Horizontal nystagmus	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birthmark	Mõnikord (5–29%)
Darkened and thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Stretch marks	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Sageli (30–79%)
Tall stature	Sageli (30–79%)
Overweight	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Caesarean section	Sageli (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Alati
Large ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large testis	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood bilirubin levels	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHD8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test