Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan CHD8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clumsiness	Altijd
Difficulty sleeping	Altijd
Echoing another person's speech	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Late chronotype	Altijd
Pica	Altijd
Pronoun reversal	Altijd
Recurrent hand flapping	Altijd
Reduced production of gestures	Altijd
Short attention span	Altijd
Stereotypic upper-extremity movements	Altijd
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Limb dystonia	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Heel vaak (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Autism	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Vaak (30–79%)
Difficulty falling asleep	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Generalized dystonia	Vaak (30–79%)
Increased appetite	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Poor social interactions	Vaak (30–79%)
Self-injurious behavior	Vaak (30–79%)
Writer's cramp	Vaak (30–79%)
Cerebral palsy	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Slurred speech	Soms (5–29%)
Tic disorder	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
IQ less than 20	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad forehead	Altijd
Long philtrum	Altijd
Open mouth	Altijd
Pointed chin	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Wide nose	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Prominent brow	Vaak (30–79%)
Tall chin	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Abdominal bloating	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Soms (5–29%)
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Altijd
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Heterotropia	Soms (5–29%)
Horizontal nystagmus	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birthmark	Soms (5–29%)
Darkened and thickened skin	Soms (5–29%)
Stretch marks	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Vaak (30–79%)
Tall stature	Vaak (30–79%)
Overweight	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Caesarean section	Vaak (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Altijd
Large ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large testis	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood bilirubin levels	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHD8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen