Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

La Human Phenotype Ontology associe 91 caractéristiques à CHD8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clumsiness	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Echoing another person's speech	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Late chronotype	Toujours
Pica	Toujours
Pronoun reversal	Toujours
Recurrent hand flapping	Toujours
Reduced production of gestures	Toujours
Short attention span	Toujours
Stereotypic upper-extremity movements	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Limb dystonia	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Souvent (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized dystonia	Souvent (30–79 %)
Increased appetite	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Poor social interactions	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Writer's cramp	Souvent (30–79 %)
Cerebral palsy	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Tic disorder	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
IQ less than 20	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad forehead	Toujours
Long philtrum	Toujours
Open mouth	Toujours
Pointed chin	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Wide nose	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Prominent brow	Souvent (30–79 %)
Tall chin	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Heterotropia	Parfois (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Parfois (5–29 %)
Stretch marks	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Souvent (30–79 %)
Tall stature	Souvent (30–79 %)
Overweight	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Caesarean section	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Large ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large testis	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood bilirubin levels	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHD8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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