Tratti

Tratti collegati a CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a CHD8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Clumsiness	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Echoing another person's speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Late chronotype	Sempre
Pica	Sempre
Pronoun reversal	Sempre
Recurrent hand flapping	Sempre
Reduced production of gestures	Sempre
Short attention span	Sempre
Stereotypic upper-extremity movements	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Limb dystonia	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Spesso (30–79%)
Difficulty falling asleep	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized dystonia	Spesso (30–79%)
Increased appetite	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Poor social interactions	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Writer's cramp	Spesso (30–79%)
Cerebral palsy	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Intellectual disability, borderline	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Slurred speech	A volte (5–29%)
Tic disorder	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
IQ less than 20	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Sempre
Long philtrum	Sempre
Open mouth	Sempre
Pointed chin	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Prominent brow	Spesso (30–79%)
Tall chin	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Inflammation of the large intestine	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Heterotropia	A volte (5–29%)
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	A volte (5–29%)
Darkened and thickened skin	A volte (5–29%)
Stretch marks	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)
Tall stature	Spesso (30–79%)
Overweight	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Large ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Large testis	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood bilirubin levels	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHD8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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